Aspectos médicos y conductuales

Aspectos Médicos

Los aspectos más destacados de los pacientes afectados por el SPW son: hipotonía muscular, problemas de crecimiento, obesidad y hambre incontrolada, desarrollo sexual incompleto, diversidad funcional entre leve y moderada y alteraciones en el sueño. Dado el carácter de todos estos síntomas, se supone que puede estar afectado el hipotálamo, región del cerebro que controla, entre otras cosas la secreción de hormonas de la hipófisis, ya través de esta de las hormonas liberadas por el resto de glándulas endocrinas.

En la actualidad está aceptado el tratamiento con hormona de crecimiento GH en pacientes de SPW entre 3 y el fin de la edad de crecimiento, estando en estudio su uso en adultos. Este tratamiento proporciona una mejora en muchos aspectos, entre ellos cabe citar: aumentos en la velocidad de crecimiento, en el tamaño de manos y pies en proporciones normales, en el desarrollo muscular, en el gasto energético en reposo (GER) y en la densidad mineral ósea (DMO); reducciones en la masa de grasa y en el índice de masa corporal; y mejora de la función respiratoria, de la actividad física y del nivel de colesterol. La existencia de efectos secundarios no está confirmada, en algunos estudios se han observado migrañas, aumentos en los niveles de insulina, hinchazón de manos, disminución en los niveles de hormona tiroides, progresión de la escoliosis y elongación de la barbilla. El tratamiento con GH debe ser prescrito por un médico especialista, quien mantendrá un seguimiento de la evolución. El tratamiento con hormona de crecimiento, cuando pueda ser recetado, no soluciona otros problemas asociados al SPW como hambre incontrolada y diversidad funcional.El tratamiento con GH debe ser prescrito por un médico especialista, quien mantendrá un seguimiento de la evolución. El tratamiento con hormona de crecimiento, cuando pueda ser recetado, no soluciona otros problemas asociados al SPW como hambre incontrolada y diversidad funcional.

En los afectados por el SPW la alimentación debe estar bajo control.

• En una primera etapa, entre los 0 y los 12 meses, la hipotonía muscular provoca en muchos casos la necesidad técnicas especiales de alimentación.
• Una segunda etapa, hasta los 24 meses, en la que la ganancia de peso es normal. o Entre los 2 y los 5 años las alteraciones nutricionales se centran en la aparición de un apetito insaciable y sobre todo en problemas conductuales. La busca de comida se convierte en una obsesión y su ingenio se desarrolla al límite para conseguir comida. Esto unido a un bajo gasto energético provoca la aparición de la obesidad.
• A partir de 6 años y hasta la edad adulta, con la incorporación al colegio ya la vida social, donde una buena parte de las actividades gira en torno de la comida, dificulta el control alimentario. Es necesario mantener una colaboración entre padres y educadores para conseguir una dieta equilibrada. Con el mantenimiento de una dieta equilibrada resulta de la máxima importancia la práctica de una actividad física que mejore su tono muscularmente y aumente el gasto energético.

Otros aspectos médicos destacables:

• En más del 50% de los casos hay estrabismo desde el nacimiento, siendo necesaria la atención oftalmológica.
• La regulación de la temperatura puede ser deficiente, dándose casos de hiper- termia y de hipotermia.
• Hay una menor sensibilidad al dolor en muchas personas con diversidad funcional. Hay que tener presente esta situación a la hora de valorar posibles situaciones de peligro o enfermedades en que el dolor es un síntoma.
• El hipogonadismo se manifiesta en varones con testículos sin descender, escroto liso, y pene pequeño. En las mujeres aprecian labios menor y clítoris pequeño.
• La aparición de escoliosis, provocada principalmente por la obesidad, debe vigilarse por medio de los controles periódicos.
• Las personas con SPW tiene dificultad para vomitar.
• Las heridas en la piel provocadas por rascarse la piel son muy frecuentes.
• La obesidad puede originar diabetes mellitus tipo II, por lo que es necesario el control periódico de la glucosa en sangre.
• Una dieta severa y la desorganización hormonal puede ser origen de osteoporosis. Por lo que debe garantizarse la ingesta de calcio. o También relacionada con la obesidad puede aparecer la apnea del sueño. Provoca problemas respiratorios durante el sueño y somnolencia durante el día. A pesar de todo lo mencionado aquí los afectados por el SPW no son personas enfermas, siendo la obesidad el origen de la mayor parte de los problemas de salud. “

Aspectos conductuales

Los bebés tienen un llanto pobre y una baja actividad. La hipotonía muscular provoca un retraso en el desarrollo motor. Como media no asientan hasta los 12 meses y caminan a los 24 meses. Del mismo modo el habla suele presentarse tarde y la mayoría de las personas con diversidad funcional tienen errores de articulación que permanecerán durante toda la vida. Las personas con diversidad funcional son cariñosas y felices en sus familias. Entre los 2 y 5 años pueden aparecer comportamientos como las rabietas y la tozudez. La elaboración de normas claras y consistentes que estructuran la vida de las personas con diversidad funcional suele ser fundamental.

Durante la adolescencia se incrementa la frustración por las limitaciones impuestas por el SPW y se aumenta la irritabilidad, los comportamientos de tipo compulsivo y en muchos casos la falta de cooperación. Es necesario una intervención psicológica que estructure el mundo en que vive dotándolo de unos limites claros y concisos. A partir de los 13 años pueden incrementarse los robos de comida y dinero. Y la justificación por medio de mentiras. El proceso escolar debe ser seguido con mucha atención y hay que mantener una cooperación continuada con los profesores.

El tipo de escolarización debe estar en función de la capacidad intelectual Los soportes extraescolares son útiles cuando el comportamiento es problemático. La socialización es importante, por lo que es importante su integración en un grupo en el que no se le discrimine y al mismo tiempo se pueda mantener un control sobre la comida.

La educación en habilidades sociales es de la máxima importancia. Permitirá a los jóvenes y adultos una mayor autonomía en su vida social La vida adulta de los Prader-Willi está siempre determinada por la comida.

Los afectados por SPW nunca serán capaces de controlar la ingesta de comida. Siempre van a necesitar un control externo de la comida y de su dieta.

En el aspecto laboral, los individuos con SPW pueden trabajar en centros ocupacionales o en empleo protegido. Una minoría de adultos puede requerir tratamiento psiquiátrico por síntomas psicóticos. La forma de vida ideal para los adultos es la de un grupo estructurado bajo el control personal especializado, ya sea en casas tuteladas o residencias. Las relaciones afectivas son necesarias. Aunque la actividad sexual no es alta es conveniente una buena información para los adultos.