Criteris i Diagnostic

Diagnostic

La descripció del SPW va ser feta pels Doctors Prader, Labhart i Willi en 1.956 establint el diagnostique per mitjà d’un barem basat en uns criteris. Entre els criteris, es diferencia majors (1 punt) i menors (1/2 punt) . Per a establir el diagnostique, el pacient menor de 3 anys havia d’aconseguir 5 punts, dels quals 4 devien de procedir dels criteris majors i els pacients majors de 3 anys, una puntuació de 8, dels que, almenys 5 han de correspondre als criteris majors.

Criteris majors

  1. Hipotonia central neonatal i infantil, amb succió dèbil, millorant amb l’edat.
  2. Problemes d’alimentació en el lactant, necessitant tècniques especials, amb escàs augment ponderal.
  3. Ràpid augment de pes en funció de la talla després dels 12 mesos d’edat i abans dels 6 anys, amb obesitat central si no s’intervé.
  4. Trets facials característics: dolicocefàlia, diàmetre bitemporal estret, ulls ametlats, boca xicoteta amb llavi superior prim, comissures bucal cap avall (són necessaris 3 o més trets).
  5. Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en barons per hipopla-sia escrotal, escrotal, criptorquidia, penis y/o testicles rudimentaris, i en les xiquetes per absència o greu hipoplasia de llavis menors y/o clítoris) . b) Maduració gonadal incompleta o retardada amb signes de retard puberal després dels 16 anys.
  6. Retard global del desenrotllament psicomotor en menors de 6 anys.
  7. Retard mental de Lleuger a moderat o problemes d’aprenentatge en xiquets majors.
  8. Hiperfagia, busca i obsessió pel menjar
  9. Deleción 15q 11-13 preferiblement confirmada per FISH o una altra anomalia citogenética/molecular en la dita regió cromosòmica, incloent disomía uniparental materna.

Criteris menors

  1. Activitat fetal reduïda o letargia o plor dèbil en el lactant, millorant amb l’edat.
  2. Problemes de comportament característics: rabinades, arrancades violentes, comportament obsessiu-compulsiu, tendència a discutir i portar la contra; inflexible, manipulador, possessiu, tossut, lladre i mentider (són necessaris almenys 5 d’ells) .
  3. Somnolència diürna, apnea del son.
  4. Estatura baixa per als seus antecedents genètics sense tractar amb hormona de creixement.
  5. Hipopigmentación en pell i cabell en comparació amb la família.
  6. Mans xicotetes (menys del percentil 25) y/o peus xicotets (menys del percentil10) per a la seua talla.
  7. Mans estretes amb vora cubital (exterior) recte.
  8. Anomalies oculars (miopia, estrabisme convergent).
  9. Saliva espessa i viscosa, crostes en les comissures bucals.
  10. Defectes d’articulació del llenguatge.
  11. Rascar-se les ferides o autoprovocar-les.

En la dècada dels huitanta es determine l’origen genètic del síndrome, a l’observar en estudis cromosòmics la presència de deleciones de novo en el braç llarg del cromosoma 15 (regió 15q11q13) procedent del pare (freqüència del 70 %) .Posteriocridant-se a açò disomía uniparental materna (freqüència del 25 %). Investigacions successives es va descobrir que un xicotet percentatge de pacients, 3-5 %, no mostrava deleción, ni disomía uniparental materna,localitzant-se un alteració de l’imprinting. L’imprinting és un procés pel qual uns gens determinats tenen una expressió (funció) diferent,segons el seu origen siga matern o patern. Així en esta regió del cromosoma 15,determinats gens només s’expressen si provenen del pare i altres si provenen de la mare. En un altre 1 % l’origen genètic són reorganitzacions cromosòmiques (translocacions, inversions, etc) . La identificació dels gens que existixen en esta regió i el seu funcionament és origen d’investigacions actuals. El diagnostique genètic es realitza, quan hi ha la sospita clínica.

El consell genètic depén de qual siga la causa del SPW, així en la deleción i la disomía uniparental el risc de recurrència és davall, menor de l’1 %, en la mutació d’imprinting el risc de recurrència és alt, d’un 50 %, en els casos de reorganització cromosòmica, el risc de recurrència depén de l’alteració concreta.