Criterios y Diagnóstico

Diagnóstico

La descripción del SPW fue hecha por los Doctores Prader, Labhart y Willi en 1.956 estableciendo el diagnostico mediante un baremo basado en unos criterios. Entre los criterios, se diferencia mayores (1 punto) y menores (1/2 punto). Para establecer el diagnostico, el paciente menor de 3 años tenía que conseguir 5 puntos, de los cuales 4 debían de proceder de los criterios mayores y los pacientes mayores de 3 años, una puntuación de 8, de los que, al menos 5 deben corresponder a los criterios mayores.

Criterios mayores

Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la edad.
Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal.
Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene.
Rasgos faciales característicos: dolicocéfala, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucal hacia abajo (son necesarios 3 o más rasgos).
Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y / o testículos rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y / o clítoris). b) Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años.
Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años.
Diversidad funcional de ligera a moderada o problemas de aprendizaje en personas con diversidad funcional.
Hiperfagia, busca y obsesión por la comida
Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomalía citogenética / molecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomía uniparental materna.

Criterios menores

Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, mejorando con la edad.
Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentas, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contra; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios al menos 5 de ellos).
Somnolencia diurna, apnea del sueño.
Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de crecimiento.
Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia.
Manos pequeñas (menos del percentil 25) y / o pies pequeños (menos del percentil10) para su talla.
Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.
Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente).
Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
Defectos de articulación del lenguaje.
Rascarse las heridas o autoprovocarselas.

En la década de los ochenta se determine el origen genético del síndrome, al observar en estudios cromosómicos la presencia de deleciones de novo en el brazo largo del cromosoma 15 (región 15q11q13) procedente del padre (frecuencia del 70%) .Posteriocridant -se ello disomía uniparental materna (frecuencia del 25%). Investigaciones sucesivas se descubrió que un pequeño porcentaje de pacientes, 3-5%, no mostraba deleción, ni disomía uniparental materna, localizándose un alteración del imprinting. El imprinting es un proceso por el que unos genes determinados tienen una expresión (función) diferente, según su origen sea materno o paterno. Así en esta región del cromosoma 15, determinados genes sólo se expresan si provienen del padre y otros si provienen de la madre. En otro 1% el origen genético son reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc). La identificación de los genes que existen en esta región y su funcionamiento es origen de investigaciones actuales. El diagnostico genético se realiza, cuando existe la sospecha clínica.

El consejo genético depende de cual sea la causa del SPW, así en la deleción y la disomía uniparental el riesgo de recurrencia es bajo, menor del 1%, en la mutación de imprinting el riesgo de recurrencia es alto, de un 50%, en los casos de reorganización cromosómica, el riesgo de recurrencia depende de la alteración concreta.